La maladie de Kennedy ou amyotrophie spino-bulbaire est une maladie de transmission récessive liée au chromosome X.
Elle est caractérisée par une perte des neurones motaures des ners crâniens et de la moelle.
La maladie débute entre 20 et 50 ans par des crampes puis la perte progressive des motoneurones devient sévère au niveau de moelle épinière.
Souvent, la maladie de Kennedy est sans incidence sur la durée de vie des patients.
Elle se traduit par une faiblesse musculaire, une dysarthrie et une dysphagie.
Elle peut s’accompagner d’une perte partielle des caractères sexuels secondaires.
Les femmes hétérozygotes (possède deux variantes du gène) n’ont généralement pas de symptomes.