Une maladie autosomique dominante est une maladie génétique dont l’allèle « malade » (dont le gène est défaillant à cause d’une mutation) est situé sur un chromosome non sexuel (chromosomes autres que X ou Y) et dont la présence chez un individu suffit à faire développer la maladie.
L’allèle provenant du gène muté est transmis soit par le père soit par la mère, soit par les deux.
Exemple de maladies autosomiques dominantes : la chorée de Huntington ou les formes précoces de maladies d’Alzheimer.