On soupçonne le rôle de deux protéines dont l’accumulation provoque la mort des neurones : la protéine tau et la protéine amyloïde.

Il existe des facteurs environnementaux (par exemple une mauvaise alimentation) et génétiques qui joueraient une part active dans le déclenchement de la maladie.

Le diagnostic n’est pas facile à établir pour différentes raisons car:

– les symptômes peuvent ressembler à une perte de mémoire bénigne liée à un vieillissement normal;
– les symptômes sont semblables à ceux provoqués par d’autres maladies (par ex. la dépression) ou facteurs (médicaments, alcool, troubles visuels, déficiences nutritionnelles, pneumonie, etc.);
– il n’existe pas de tests de dépistage précoce à grande échelle, malgré les récents progrès réalisés. L’évolution de la maladie confirme ou non le diagnostic. L’analyse post-mortem du cerveau du patient permet de confirmer de manière sûre le diagnostic.