L’amylose cardiaque est un trouble clinique causé par le dépôt de sous-produits insolubles (environ 10 nm de large) provenant de protéines appelées amyloïde.
Ces dépôt de fibrilles d’amyloide s’accumulent à l’extérieur des cellules dans le muscle cardiaque, affectant sa capacité à pomper le sang.
Ces anomalies entraînent des fibrilles amyloïdes et peuvent se manifester par une amylose primaire, secondaire, familiale ou sénile.
Un dépôt amyloïde peut se produire dans plusieurs organes (p. ex., cœur, foie, rein , peau, yeux, poumons, système nerveux), entraînant diverses manifestations cliniques.
L’atteinte cardiaque est un trouble évolutif entraînant une mort précoce due à une insuffisance cardiaque congestive et des arythmies. L’atteinte cardiaque peut survenir dans le cadre d’une maladie systémique ou un phénomène localisé
Les deux principaux sous-types d’amylose systémique provoquant une atteinte cardiaque sont la chaîne légère d’immunoglobuline (AL), une dyscrasie plasmocytaire et la transthyrétine (ATTR), elle-même subdivisée en un sous-type héréditaire causé par une mutation génique de la protéine ATTR, et un autre lié à l’âge.
Symptômes d’amylose cardiaque
Les symptômes de l’amylose cardiaque imitent ceux de l’insuffisance cardiaque, notamment:
- Tissu cardiaque épaissi et moins flexible
- Essoufflement
- Fatigue
- Gonflement des jambes
- Palpitations cardiaques
- Étourdissements
Diagnostic d’amylose cardiaque
Pour confirmer un diagnostic d’amylose cardiaque, vous aurez besoin d’une biopsie cardiaque ou d’une scintigraphie au technétium pyrophosphate.
Une biopsie cardiaque consiste à prélever un petit échantillon de tissu cardiaque que le médecin examine au microscope.
Une scintigraphie au pyrophosphate de technétium est similaire à une IRM et donne une image du cœur. Un colorant est injecté avant le scan et provoquera un «éclaircissement» de l’amylose à transthyrétine (ATTR). Si l’un des tests indique une l’amylose à transthyrétine (ATTR), un test génétique est recommandé pour confirmer le sous-type.
- Les deux types les plus susceptibles d’endommager le cœur sont l’amylose à chaîne légère (AL) et l’amylose à transthyrétine (ATTR).
- Le traitement dépend du sous-type spécifique d’amylose. Il peut s’agir de médicaments, de chimiothérapie et de transplantation de cellules souches.
Autres tests qui pourraient être recommandés:
- Électrocardiogramme (ECG)
- Échocardiogramme
- Analyse sanguine
- Analyse d’urine
Traitement de l’amylose cardiaque
L’amylose cardiaque est une maladie grave qui nécessite une approche multidisciplinaire. Bien que la maladie ne puisse pas être guérie, le traitement peut ralentir la progression des dépôts amyloïdes et traiter les dommages au cœur.
Le traitement dépend du sous-type et peut impliquer une combinaison de ces approches:
- Médicament pour stabiliser la protéine transthyrétine.
- Médicament pour inhiber le gène transthyrétine et empêcher le corps de produire la protéine transthyrétine.
- Médicaments pour réduire l’enflure ou contrôler les battements cardiaques irréguliers
- Un stimulateur cardiaque pour réguler le rythme cardiaque
- Chimiothérapie.
- Greffe automatique de cellules souches.
- Participation à des essais cliniques pour tester de nouvelles thérapies.