Plusieurs habitants d’une ville du nord de la Colombie sont atteints d’une forme précoce de la maladie d’Alzheimer provoquée par la mutation d’un gène situé sur le chromosome 14.

Si un seul parent transmet à son enfant cette anomalie génétique, ce dernier aura un risque sur deux de déclarer la maladie, parfois avant même la quarantaine.

Dans certaine familles, enfants et parents ont même subi simultanément ce cycle infernal : perte de mémoire, suivie de démence.

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Mutations génétiques – V44M et V44A – qui augmentent l’amyloïde

En 2014, une étude a mis en évidence deux mutations génétiques – V44M et V44A – qui provoquent la forme familiale de la maladie d’Alzheimer. Ces résultats ont notamment montré comment ces mutations conduisent à des modifications biochimiques associées à la maladie.

Les mutations V44M et V44A provoquent une augmentation de l’amyloïde caractéristique de la maladie, en particulier le peptide Aß42 qui est toxique pour les neurones, alors que dans un cerveau sain cette petite protéine est peu présente.

Source: Familial Alzheimer’s mutations within APPTM increase Aβ42 production by enhancing accessibility of ε-cleavage site.Nature Communications, 2014; 5.

Mutation génétique d’une enzyme

En 2013, des chercheurs britanniques avaient également identifié une mutation rare d’un gène dont les porteurs seraient très à risque de développer la maladie d’Alzheimer.

Cette mutation concerne un gène qui produit une enzyme appelée phospholipase D3 (PLD3). Lorsque le gène est muté – ce qui se traduit par une production déréglée de la phospholipase D3 -, le risque de développer la maladie d’Alzheimer est doublé.

Ces résultats ont été obtenus à partir de l’analyse de gènes de plus de 2 000 patients atteints de la maladie d’Alzheimer.

Source: Rare coding variants in the phospholipase D3 gene confer risk for Alzheimer’s disease. Nature, décembre 2013.

Maladie d’Alzheimer : 11 nouveaux gènes identifiés

Une équipe de 189 chercheurs a identifié 11 nouveaux gènes impliqués dans la maladie d’Alzheimer, un nombre supérieur à celui identifié lors des vingt dernières années. Le premier gène de susceptibilité à avoir été identifié date de 1995 (c’était l’ApoE). Par la suite, 9 ont été découverts.