L’ataxie cérébelleuse autosomique dominante représente un groupe de maladies neurodégénératives hétérogènes héritée de manière autosomique dominante.

Près d’une vimgtaine de gènes mutés ont déjà été identifiés.

Elle provoque une détérioration du système nerveux et le plus souvent des neurones du cervelet.

L’ imagerie par résonance magnétique (IRM) est donc utilisée pour détecter  les lésions qui sont la principale cause de l’ataxie. La tomodensitométrie  peut également être utilisée pour visualiser la détérioration neuronale.

La dégénérescence se produit au niveau cellulaire et entraîne la mort cellulaire la plupart du temps

La mort ou le dysfonctionnement cellulaire provoque une absence de communication entre le système nerveux central et les muscles cibles du corps.

Les symptômes de l’ataxie cérébelleuse autosomique dominante apparaissent généralement à l’âge adulte et incluent :

• une perte de coordination des mouvements causée par une atteinte du cerveau, des noyaux gris centraux, le bulbe, et certains nerfs crâniens;
• une perturbation dans la direction et l’amplitude des mouvements volontaires;
• une perturbation l’élocution;
• un perturbation des contractions musculaires nécessaires à l’équilibre et à la marche;
• des épisodes d’altération de la conscience.

Le diagnostic de l’ataxie cérébelleuse autosomique dominante se fait à partir des antécédents cliniques, les précédents examens de santé, un examen physique en cours permettant de détecter d’éventuelles anomalies physiques, un dépistage génétique des gènes du patient et l’étude de la généalogie de la famille.