A l’autopsie, le neuropathologiste décèle deux types de lésions neuroanatomiques appelées plaques séniles et dégénérescences neurofibrillaires. Ces anomalies sont également présentes dans le cerveau de personnes saines, mais en moins grande quantité. Les plaques séniles amyloïdes sont formées de dépôts d’une protéine appelée amyloïde. Les dégénérescences neurofibrillaires sont des altérations de la structure des neurones, provoquées par une forme anormale d’une protéine appelée tau et impliquée dans le transport de molécules nécessaires à la vie du neurone.

Il existe des formes familiales de la maladie d’Alzheimer qui se caractérise par la transmission de ‘mauvais gènes’ (c’est-à-dire des gènes ayant subi une mutation) des parents aux enfants.

Ces formes ne représentent cependant qu’environ 5% des cas totaux. Les gènes impliqués dans les formes familiales sont les gènes de la préséniline 1 et 2 et de l’APP (amyloid protein precursor).

Il existe des prédispositions génétiques, provoquées par la mutation de certains gènes (dont le gène de l’apolipoprotéine E), qui augmente le risque de développer la maladie. Cela ne signifie pas que le porteur d’un de ces mauvais gènes développera nécessairement la maladie. Il ne peut cependant être considéré comme un argument diagnostique individuel.

Une personne qui a un parent atteint de la maladie d’Alzheimer risque deux ou trois fois plus de souffrir de cette maladie qu’une personne qui n’a pas ces antécédents familiaux.