«Un patient présente à l’âge de 45 ans une perte de mémoire à court-terme…»Voir la réponse »
Un patient présente à l’âge de 45 ans une perte de mémoire à court-terme et une incapacité à fonctionner dans la vie de tous les jours. Sa mère, sa grand-mère maternelle et deux de ses quatre frères et sœurs ont également développé la même forme de démence. Quelle est vraisemblablement la cause de la maladie ?
1. Forme sporadique de la maladie d’Alzheimer
2. Démences fronto-temporales
3. Forme familiale de la maladie d’Alzheimer
4. Encéphalopathie d’Hashimoto
5. Infection du système nerveux central
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3. Forme familiale de la maladie d’Alzheimer
Les formes familiales (qui se caractérisent par la transmission de ‘mauvais gènes’) ne représentent qu’environ 5% des cas totaux. Les gènes impliqués dans les formes familiales sont les gènes de la préséniline 1 et 2 et de l’APP (APP: amyloid protein precursor).
«Quels sont les signes caractéristiques de la maladie d’Alzheimer apparaissant dans le cerveau?»Voir la réponse »
A l’autopsie, le neuropathologiste décèle deux types de lésions neuroanatomiques appelées plaques séniles et dégénérescences neurofibrillaires. Ces anomalies sont également présentes dans le cerveau de personnes saines, mais en moins grande quantité. Les plaques séniles amyloïdes sont formées de dépôts d’une protéine appelée amyloïde. Les dégénérescences neurofibrillaires sont des altérations de la structure des neurones, provoquées par une forme anormale d’une protéine appelée tau et impliquée dans le transport de molécules nécessaires à la vie du neurone.
