Il existe des formes familiales de la maladie d’Alzheimer qui se caractérise par la transmission de ‘mauvais gènes’ (c’est-à-dire des gènes ayant subi une mutation) des parents aux enfants.

Ces formes ne représentent cependant qu’environ 5% des cas totaux. Les gènes impliqués dans les formes familiales sont les gènes de la préséniline 1 et 2 et de l’APP (amyloid protein precursor).

Il existe des prédispositions génétiques, provoquées par la mutation de certains gènes (dont le gène de l’apolipoprotéine E), qui augmente le risque de développer la maladie. Cela ne signifie pas que le porteur d’un de ces mauvais gènes développera nécessairement la maladie. Il ne peut cependant être considéré comme un argument diagnostique individuel.

Une personne qui a un parent atteint de la maladie d’Alzheimer risque deux ou trois fois plus de souffrir de cette maladie qu’une personne qui n’a pas ces antécédents familiaux.

On distingue trois phases dans la maladie d’Alzheimer qui se développent sur 15-20 ans :

Phase 1 dite « préclinique » dite asymptomatique qui se caractérise donc par l’absence de symptômes (pertes de mémoire).

Phase 2 : phase du déclin cognitif léger, au cours de laquelle le patient se plaint de troubles cognitifs légers qui n’altèrent pas cependant ses activités de la vie quotidienne. On observe à ce stade une légère altération de structures cérébrales.

Phase 3 : phase de la maladie d’Alzheimer (ou d’une autre forme de démence) caractérisée par des troubles cognitifs touchant la mémoire, le raisonnement, les notions abstraites etc. et une dépendance accrue, conduisant à un placement en institution dans près de 40% des cas.

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