1re étape : il y a t-il présence d’une démence? Le médecin interroge le patient et son entourage, dresse un bilan chronologique de l’apparition des symptômes, et étudie les antécédents médicaux du malade. Le médecin proposera au patient de procéder à un examen évaluant ses capacités cognitives (mémoire, orientation, langage, etc.).

2e étape : quelle est la forme de démence? Si un diagnostic de démence est posé, le médecin déterminera la forme de démence (démence de type Alzheimer, démence vasculaire, etc.). Le médecin procédera à un examen approfondi de son état physique et demandera des examens de laboratoires et radiologiques.

C’est en excluant toute autre forme de démence que le médecin posera le diagnostic de maladie d’Alzheimer (c’est ce que l’on appelle le diagnostic différentiel). Son diagnostic se confirme environ 8 fois sur 10.

Un patient présente à l’âge de 45 ans une perte de mémoire à court-terme et une incapacité à fonctionner dans la vie de tous les jours. Sa mère, sa grand-mère maternelle et deux de ses quatre frères et sœurs ont également développé la même forme de démence. Quelle est vraisemblablement la cause de la maladie ?

1. Forme sporadique de la maladie d’Alzheimer

2. Démences fronto-temporales

3. Forme familiale de la maladie d’Alzheimer

4. Encéphalopathie d’Hashimoto

5. Infection du système nerveux central

Voir la réponse plus bas

3. Forme familiale de la maladie d’Alzheimer

Les formes familiales (qui se caractérisent par la transmission de ‘mauvais gènes’) ne représentent qu’environ 5% des cas totaux. Les gènes impliqués dans les formes familiales sont les gènes de la préséniline 1 et 2 et de l’APP (APP: amyloid protein precursor).