Le diagnostic n’est pas facile à établir pour différentes raisons car:

– les symptômes peuvent ressembler à une perte de mémoire bénigne liée à un vieillissement normal;
– les symptômes sont semblables à ceux provoqués par d’autres maladies (par ex. la dépression) ou facteurs (médicaments, alcool, troubles visuels, déficiences nutritionnelles, pneumonie, etc.);
– il n’existe pas de tests de dépistage précoce à grande échelle, malgré les récents progrès réalisés. L’évolution de la maladie confirme ou non le diagnostic. L’analyse post-mortem du cerveau du patient permet de confirmer de manière sûre le diagnostic.

Un patient présente à l’âge de 45 ans une perte de mémoire à court-terme et une incapacité à fonctionner dans la vie de tous les jours. Sa mère, sa grand-mère maternelle et deux de ses quatre frères et sœurs ont également développé la même forme de démence. Quelle est vraisemblablement la cause de la maladie ?

1. Forme sporadique de la maladie d’Alzheimer

2. Démences fronto-temporales

3. Forme familiale de la maladie d’Alzheimer

4. Encéphalopathie d’Hashimoto

5. Infection du système nerveux central

Voir la réponse plus bas

3. Forme familiale de la maladie d’Alzheimer

Les formes familiales (qui se caractérisent par la transmission de ‘mauvais gènes’) ne représentent qu’environ 5% des cas totaux. Les gènes impliqués dans les formes familiales sont les gènes de la préséniline 1 et 2 et de l’APP (APP: amyloid protein precursor).