La maladie affecte les capacités fonctionnelles du patient, au point que celui-ci ne pourra plus se déplacer. Le système immunitaire se trouvera affaibli, entraînant des maladies infectieuses (par ex. pneumonie) mortelles. Le patient peut également décéder des suites d’une maladie grave associée au vieillissement (par ex. maladie cardiaque, cancer, etc.) La maladie d’Alzheimer est la 4e cause de mortalité chez les personnes âgées.

Un patient présente à l’âge de 45 ans une perte de mémoire à court-terme et une incapacité à fonctionner dans la vie de tous les jours. Sa mère, sa grand-mère maternelle et deux de ses quatre frères et sœurs ont également développé la même forme de démence. Quelle est vraisemblablement la cause de la maladie ?

1. Forme sporadique de la maladie d’Alzheimer

2. Démences fronto-temporales

3. Forme familiale de la maladie d’Alzheimer

4. Encéphalopathie d’Hashimoto

5. Infection du système nerveux central

Voir la réponse plus bas

3. Forme familiale de la maladie d’Alzheimer

Les formes familiales (qui se caractérisent par la transmission de ‘mauvais gènes’) ne représentent qu’environ 5% des cas totaux. Les gènes impliqués dans les formes familiales sont les gènes de la préséniline 1 et 2 et de l’APP (APP: amyloid protein precursor).