Il existe des formes familiales de la maladie d’Alzheimer qui se caractérise par la transmission de ‘mauvais gènes’ (c’est-à-dire des gènes ayant subi une mutation) des parents aux enfants.

Ces formes ne représentent cependant qu’environ 5% des cas totaux. Les gènes impliqués dans les formes familiales sont les gènes de la préséniline 1 et 2 et de l’APP (amyloid protein precursor).

Il existe des prédispositions génétiques, provoquées par la mutation de certains gènes (dont le gène de l’apolipoprotéine E), qui augmente le risque de développer la maladie. Cela ne signifie pas que le porteur d’un de ces mauvais gènes développera nécessairement la maladie. Il ne peut cependant être considéré comme un argument diagnostique individuel.

Une personne qui a un parent atteint de la maladie d’Alzheimer risque deux ou trois fois plus de souffrir de cette maladie qu’une personne qui n’a pas ces antécédents familiaux.

Différentes pistes sont actuellement envisagées, et ont pour but de bloquer les effets délétères d’une protéine appelée amyloïde en inhibant la formation de l’amyloïde, en dégradant les plaques amyloïdes déjà formées, ou en modifiant la forme anormale de la protéine tau.

Des traitements visant à bloquer les effets délétères de l’amyloïde et de la protéine tau en cours d’essais cliniques. La plupart d’entre eux ont malheureusement échoué en 2008 (par ex Alzhemed).

L’efficacité d’un traitement est conditionnelle d’un diagnostic précoce de la maladie.