Commentaires fermés sur Maladies neurodégénératives et syndrome extrapyramidal
Certains patients affectés par une maladie de Parkinson à un stade avancé peuvent souffrir de troubles cognitifs et plus généralement d’une forme spécifique de démence.
Il existe d’autres maladies neurodégénératives peuvent être à l’origine de troubles à la fois moteurs et cognitifs: la démence à corps de Lewy, la paralysie supranucléaire progressive, l’atrophie multisystématisée et la dégénérescence corticobasale.
La démence à corps de Lewy
Elle est caractérisée par l’existence de lésions appelées corps de Lewy.
La paralysie supranucléaire progressive
Cette maladie, appelée également maladie de Steele-Richardson-Olszewski, débute en général après 40 ans. Sa prévalence est de 1,4/100 000 versus 100 à 170/100 000. Elle se caractérise par une baisse de la motricité oculaire (notamment le regard vertical), une instabilité posturale avec des chutes fréquentes et une akinésie.
Il existe des différences avec la maladie de Parkinson : – Rigidité axiale importante au niveau du cou. – Dysarthrie (trouble de l’élocution lié à une atteinte neurologique). – Dysphagie (gêne de la déglutition). – Tremblement mineur. – Troubles importants de la posture. – Les troubles moteurs ne s’améliorent par après un traitement avec la L-dopa ou un agoniste dopaminergique. – Les troubles cognitifs de type frontal apparaissent au cours de l’évolution.
Ces troubles sont provoqués par une lésion des noyaux gris centraux et du tronc cérébral, avec la présence de dégénérescence neurofibrillaire comportant la forme anormale de la protéine tau.
L’atrophie multisystémique (ou multisystématisée)
C’est un ensemble de maladies neurodégénératives comprenant : – une dégénérescence de la voie nigrostriée, avec un syndrome extrapyramidal caractérisé par une rigidité et une akinésie. Les structures cérébrales lésées sont la substance noire et striatum et impliquées dans la motricité sont atteintes. – Le syndrome de Shy-Drager, avec une dysautonomie (dysfonctionnement du système nerveux autonome. – Une atrophie olivo-ponto-cérébelleuse avec un syndrome cérébelleux. Les structures cérébrale appelée noyaux du pont et le cérvelet sont atteints.
La survenue de troubles cognitifs peut être observée dans les formes évoluées. La lévodopa (traitement de référence de la maladie de Parkinson) ne répond que partiellement au syndrome extrapyramidal.
Dégénérescence corticobasale
Elle est provoquée par des lésions du cortex frontal et temporal, ainsi que par une atteinte des ganglions de la base. Les neurones sont dits ballonisés (c’est-à-dire gonflés) et entourés de cellules gliales qui prolifèrent (on parle d’un phénomène de gliose).
D’une point de vue clinique, la maladie se caractérise par une apraxie et un syndrome extrapyramidal.
L’apraxie débute souvent dans une partie du corps, occasionnant l’impossibilité de réaliser un mouvement élaboré, malgré une bonne compréhension et une force musculaire normale.
Le syndrome extrapyramidal est asymétrique, voire unilatéral et se limite à l’akinésie et à la rigidité. Il peut cependant exister un tremblement d’attitude, des troubles dystoniques débutant habituellement au niveau d’un membre supérieur, des myoclonies (contraction musculaire rapide, involontaire et de faible amplitude) et des troubles apraxiques.
L’atteinte cognitive apparaît au cours de l’évolution avec des troubles du comportement et des signes de démence frontale. Le traitement par la lévodopa (ou L-Dopa) est sans effet. Les myoclonies peuvent être traitées par le clonazépam (une benzodiazépine).
Les symptômes de la démence ont deux caractéristiques principales:
Les symptômes apparaissent à l’âge adulte (les retards mentaux n’en font pas parti).
Les symptômes sont dans la plupart des cas progressifs et irréversibles (les états confusionnels et dépressifs de la personne âgée n’en font pas parti).
Signes de troubles cognitifs dans la démence :
Troubles cognitifs
Exemples
Incapacité d’apprendre des informations et événements récents
• Le sujet effectue involontairement plusieurs fois le même achat dans la journée. • Le sujet répète la même question.
Perte de l’orientation (surtout temporelle)
• Le sujet erre plusieurs heures dans son quartier et ne sait plus rentrer chez lui. • Il ne peut nommer la date du jour.
Difficultés à exécuter une tâche abstraite
• Le sujet devient désemparé devant une feuille d’impôt car il a des difficultés à effectuer des calculs simples ou à reconnaître des chiffres. • Le sujet ne peut planifier un voyage en métro nécessitant une ou plusieurs correspondances.
Difficultés de trouver des mots
• Le sujet compense l’oubli de mots par l’utilisation d’autres mots tels que « truc, machin, bidule ». • Le sujet utilise des paraphasies verbales phonémiques (dit lion à la place de violon). • Le sujet emploie des phrases difficiles à comprendre.
Égarement d’objets
Le sujet enfile des vêtements sales dans un garde-robe et ne se rappelle plus où ils ont été rangés.
Difficultés à comprendre des symboles
Le sujet ne reconnait plus un panneau routier.
Oubli de faits anciens
Le sujet oublie le nom d’un personnage célèbre, une date d’anniversaire.
Jugement pauvre ou altéré
Le sujet s’habiller chaudement lors d’une journée d’été très chaude, ou va magasiner en robe de chambre
Difficultés à effectuer des tâches familières
• Le sujet peut difficilement utiliser des appareils ménagers. • Le sujet a des difficultés à préparer un repas. Il l’oublie de le servir ou de l’avoir préparé.
La mémoire est-elle la seule affectée dans la démence ?
Non, ces troubles cognitifs s’accompagnent de changements au niveau de l’humeur, du comportement, ainsi que d’une perte d’initiative.
Voici quelques signes de démence qui touche le comportement :
Comportement asocial Par exemple: le sujet est apathique, reste assis sans rien faire, reste indifférent, a peu d’intérêt envers les autres, coupe tout contact avec ses amis, abandonne ses activités de loisirs.
Tristesse
Labilité émotionnelle
Irascibilité voire agressivité verbale et physique
Suspicion
Comportements craintifs
Désinhibition sociale
Apparition d’une familiarité excessive
Comportements bruyants
Euphorie, énergie sans limite
Episodes de dépression et d’anxiété (le sujet prend conscience de ses troubles cognitifs)
Pourquoi le sujet ou son entourage demande à consulter ?
A un stade précoce, c’est habituellement pour des troubles mnésiques (apparaissant progressivement) que le sujet ou le plus souvent un membre de son entourage demandent de consulter (dans 75% des cas, les troubles de la mémoire présagent une démence de type Alzheimer). Des travaux ont montré que, dans 30% à 50% des cas, le déficit cognitif est ignoré par l’intéressé.
Plus rares sont les démences de type Alzheimer débutant par des troubles comportementaux. Dans le cas de troubles déjà visibles et semblant s’aggraver, la demande émane de l’entourage familial et médical. Il s’agit alors de troubles comportementaux dont l’apparition ou l’aggravation provoquent une crise dans la prise en charge familiale.
Quelles sont les différentes étapes lors de la consultation ?
Le médecin pose ou non un diagnostic de démence suite à certains signes :
Une anamnèse qui est une série de renseignements fournis par le sujet (e.g. antécédents médicaux) et confirmés le cas échéant par son entourage. Le médecin évalue les capacités fonctionnelles (e.g. aptitude à mener à bien les activités physiques de la vie quotidienne) du sujet.
Des examens de base.
Un examen physique clinique qui évalue notamment les facultés mentales du patient, notamment avec le mini-examen de l’état mental, qui est le test utilisé.
Si un diagnostic de démence est posé, l’étape suivante consiste à en déterminer la cause sous-jacente.
Commentaires fermés sur Démence : commence se fait le diagnostic ?
Le diagnostic de la démence repose sur un entretien avec le patient et un examen physique, (fonctions cognitives, examen neurologique, autonomie, santé mentale).
Les examens : première étape du diagnostic de la démence
Il comprend des examens de base et cliniques. L’examen clinique inclut une anamnèse et un examen physique.
A. Entretien
Le médecin doit instaurer dès le début de l’entretien un climat de confiance, en s’adressant directement au patient chaque fois que son état le permet. Le médecin doit s’assurer que le patient entende, voie et s’exprime clairement (port de lunettes, d’un appareil auditif et d’un appareil dentaire). Le cabinet dans lequel se déroule l’entretien doit être calme et bien éclairé. L’interrogatoire d’un proche est nécessaire si le patient a des problèmes pour communiquer. Le médecin doit néanmoins continuer à interroger le patient, en interprétant ses propos.
L’anamnèse consiste à interroger le patient afin de récolter le maximum d’informations possibles:
Quels sont les antécédents personnels fournis par le sujet et corroborés par son entourage: a-t-il des antécédents médicaux, a-t-il séjourné à l’hôpital, a-t-il des antécédents familiaux de maladie (par exemple a-t-il un parent proche souffrant de la maladie d’Alzheimer? La recherche d’antécédents médicaux peut avoir sont importance si l’on suspecte une maladie à composante génétique de début tardif telle que la maladie d’Alzheimer.
Prend-il des médicaments prescrits ou achetés en vente libre ? Certains médicaments (anxiolytiques, hypnotiques, certains antidépressseurs) sont susceptibles de provoquer des troubles cognitifs.
Quels sont les symptômes fréquemment rapportés par le patient?
Le patient est-il toujours autonome (ex. prend-il l’autobus tous seul ?, s’habille-t-il tout seul ) ? Un test est effectué pour apprécier la capacité du sujet à accomplir des tâches de la vie quotidienne (à l’aide du questionnaire sur les activités instrumentales de la vie quotidienne) et aux soins personnels (questionnaire sur les activités fonctionnelles).
A-t-il perdu du poids, se sent-il apathique, dépressif ou confus, a-t-il des pertes de mémoire, a-t-il fait récemment des chutes, souffre-t-il de troubles de la marche et de posture, du sommeil (cauchemars) ? Les observations émises par l’entourage du patient décrivant par exemple le déclin cognitif du patient, sont prises sérieusement en compte par le médecin.
B. Examen physique
Le médecin évalue les capacités mentales et fonctionnelles (c’est-à-dire sa capacité à exécuter des activités physiques de la vie quotidienne).
B1. Examen des fonctions cognitives
Il se fait à l’aide des tests d’évaluation suivants:
L’examen neurologique comporte l’examen de la motricité, du tonus et de la posture. La recherche d’un syndrome parkinsonien (tremblements de repos, akinésie, hypertonie parkinsonienne) ou frontal (réduction de la capacité d’effectuer un simple mouvement jusqu’à l’akinésie) doit être recherchée systématiquement. Les tremblements de repos -au rythme de 5 par seconde- apparaissent pour un certain degré de relâchement musculaire, et s’effacent lors de l’exécution d’un mouvement volontaire.
C’est à l’extrémité du membre supérieur qu’il débute et qu’il est le plus caractéristique. L’akinésie se caractérise par exemple par une rareté du clignement et la réduction de la mimique, donnant au malade un aspect figé, et une réduction du balancement associé des bras lors de la marche. L’examen met en évidence une difficulté à exécuter de façon rapide des mouvements alternatifs. Par exemple, dans les mouvements de pianotage, on assiste à une diminution rapide de l’amplitude des mouvements pouvant aboutir à un véritable blocage. L’akinésie peut disparaitre provisoirement sous l’influence d’une émotion.
L’examen des réflexes n’est pas seulement une exploration des éléments afférents et efférents de l’arc réflexe. C’est aussi un test qui évalue à un moment précis la réactivité du système nerveux dans son ensemble. L’inhibition des réflexes tendineux achilléens, provoqués par stimulation du tendon d’Achille, est fréquemment observée chez les personnes très âgées. Elle n’indique pas nécessairement une neuropathie périphérique.
B3. Examen de l’autonomie
L’outil le plus utilisé pour évaluer l’autonomie est l’échelle des activités élémentaires de la vie quotidienne (AVQ, en anglais activities of daily living ou ADL) qui explore les activités de base de la vie courante : continence, alimentation, habillement, soins d’hygiène, mobilité, toilette.
Si le sujet paraît autonome, le médecin poursuit de manière plus poussée l’évaluation à l’aide de l’échelle des activités instrumentales de la vie quotidienne (AIVQ, en anglais Instrumental Activites of Daily Living ou AIDL).
En France, la grille AGGIR (autonomie gérontologique, groupes isoressources) donne une note globale d’autonomie qui englobe la capacité du patient à réaliser les différentes actes de la vie quotidienne de manière autonome. Les patients sont ainsi répartis en six groupes ‘iso- ressources’ (GIR), ce qui leur permet de toucher une prestation sociale d’autonomie. La grille AGIR ne permet pas d’évaluer avec précision les besoins particuliers du patient.
La présence d’une perte d’autonomie fonctionnelle doit évoquer l’existence d’une démence car ces tâches utilitaires quotidiennes (par exemple gérer ses finances, utiliser son téléphone, conduire une automobile, faire des achats…) sont essentiellement gouvernées par des fonctions cognitives (jugement, langage, orientation, calcul, mémoire, praxie, planification).
B4. Examen mental
Le médecin doit détecter les signes reflétant
un trouble de l’humeur ou une anxiété,
corroborés par l’entourage du
patient.
Les troubles psychiatriques sont également importants à identifier car ils sont souvent inauguraux dans certaines démences telles
que la démence frontotemporale, la maladie d’Alzheimer et la
démence vasculaire.
Par exemple, l’anosognosie (méconnaissance par l’individu de sa maladie) apparaît chez certains patients Alzheimer (elle est détectée par l’échelle de Cornell) et dans d’autres démences.
La dépression est considérée comme
un diagnostic différentiel de la démence
(un état qualifié de pseudodémence). Il est souvent
difficile de différencier les deux pathologies (démence et pseudodémence) caractérisées par la présence de
symptômes dépressifs. Le diagnostic est posé en prescrivant au malade un antidépresseur (si l’antidépresseur n’a aucun effet
sur les troubles cognitifs, cela signifie que le patient souffre d’une démence).
L’existence de troubles comportementaux doit inciter le
médecin à évaluer les fonctions cognitives
et poser un diagnostic de démence. Mais il doit éviter d’évoquer par erreur une démence.
En effet, certains
troubles telles que les hallucinations peuvent être provoquées par des médicaments ou à des manifestations délirantes (par
exemple le syndrome de Charles Bonnet avec hallucinations visuelles).
Diagramme de l’évaluation d’un patient se plaignant d’un trouble cognitif. TMAA = trouble de mémoire associé à l’âge; DCL = déclin cognitif léger.
Les critères de diagnostic de la démence
Les critères diagnostiques du manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux 4ème Edition (DSM IV) serviront à poser le diagnostic le démence, ou poser un diagnostic différentiel, c’est-à-dire trouver une autre cause à l’origine de ces troubles cognitifs/comportementaux; la confusion mentale peut-être une de ces causes.
A. Apparition de déficits cognitifs multiples, comme en
témoigne à la fois :
Une altération de la mémoire (altération de la capacité à apprendre des informations nouvelles et /ou à se rappeler les informations apprises antérieurement).
Une (ou plusieurs) des perturbations cognitives suivantes :
Aphasie : perturbation du langage (difficulté à nommer des objets ou des personnes, un discours vague avec de longues circonvolutions et une utilisation excessive de mots imprécis comme « chose » et « ça.
Apraxie: altération de la capacité à réaliser une activité motrice malgré des fonctions motrices intactes (les sujets ne peuvent imiter des gestes comme de se coiffer ou exécuter correctement des gestes symboliques comme faire un au revoir de la main. L’apraxie peut conduire à l’impossibilité de tâches d’autonomie essentielles s’habiller, etc.).
Agnosie: impossibilité de reconnaître ou d’identifier des objets malgré des fonctions sensorielles intactes (des objets, des membres de leur famille ou encore leur propre image dans le miroir).
Perturbation des fonctions exécutives (faire des projets, organiser, ordonner dans le temps, avoir une pensée abs- traite).
Les déficits cognitifs des critères A1 et A2 sont tous les deux à l’origine d’une altération significative du fonctionnement social ou professionnel et représentent un déclin significatif par rapport au niveau de fonctionnement antérieur.
Mise en évidence, d’après l’histoire de la maladie, l’examen physique ou les examens complémentaires que la perturbation est la conséquence physiologique directe de l’une des affections médicales générales figurant sur la liste ci-dessous.
Les déficits ne surviennent pas exclusivement au cours de l’évolution d’un delirium.
Référence: American Psychiatric association, DSM-IV, Manuel diagnostique
et statistique des troubles
mentaux. Traduction
française, Paris, Masson,
1996.
L’étiologie de la démence
Lorsque le diagnostic de démence est posé, il faut rechercher l’étiologie, c’est-à-dire les causes et facteurs à l’origine de la maladie.
Le médecin étude la manière dont les troubles se sont installés, leur évolution depuis l’apparition des premiers signes, l’existence de signes accompagnateurs (troubles moteurs, psychologiques et comportementaux tels que des hallucinations), le profil des troubles neuropsychologiques, la détection d’anomalies cérébrales par neuroimagerie (en particulier des lésions cérébrovasculaires caractéristiques d’une démence vasculaire). D’autres examens complémentaires peuvent être utiles au diagnostic étiologique.
Fiabilité du diagnostic de la démence
Si le médecin
émet un doute sur le diagnostic de démence, un autre diagnostic peut être posé dans les 6 mois.
Cependant, et malgré une démarche
clinique rigoureuse, un quart des diagnostics posés sont infirmés
par l’étude post-mortem du cerveau du patient, qui détermine in fine le diagnostic.
Les autres
causes possibles à l’origine des troubles de mémoire
Si le patient se plaint de troubles de mémoire isolés et
non avérés (c’est-à-dire non validés par
des tests neuropsychologiques), le médecin doit dépister l’existence de
troubles anxieux et/ou dépressifs, ou interroger le patient sur la prise de médicaments délétères.
Chez ceux souffrant de déclin cognitif léger avec troubles de mémoire validés par des tests neuropsychologiques, le patient doit être suivi régulièrement car l’évolution vers la démence est fréquente (environ 15% des patients souffrant de déficit cognitif léger développent par an une démence). Dans certains cas, ces troubles mnésiques peuvent être également provoqués par des médicaments avec des effets secondaires par un trouble de l’humeur.
Voici une liste de médicaments pouvant
entraînés des troubles
cognitifs et comportementaux:
Médicaments avec des effets anticholinergiques tels que des antiparkinsoniens (ex. amantadine).
Cimétidine (un antihistaminique pouvant provoquer un état confusionnel, spécialement chez les sujets âgés et en cas d’insuffisance rénale sévère).
Corticoïdes.
Digitaliques.
Isoniazide (antibiotique pouvant provoquer une confusion).
Lithium (régulateur de l’humeur pouvant provoquer une confusion et une perte de mémoire).
Myorelaxants (ex. baclofène; provoquent de rares troubles telles que des hallucinations, une euphorie et une confusion mentale).
Antipsychotiques (confusion, troubles de mémoire).
Opiacés (morphine).
Quinidine (troubles visuels ou auditifs).
Théophylline.
Abus d’alcool (ou sevrage à l’alcool).
Tests de laboratoire et neuroimagerie
Des examens de neuroimagerie et de laboratoire sont ensuite
réalisés lorsque le diagnostic de démence
est probable, afin d’exclure toute forme réversible de déclin cognitif
et d’affiner le diagnostic.
Les tests de laboratoire ainsi sont destinés à identifier
les causes réversibles, les lésions focales
(localisées) affectant la substance blanche observées dans la démence
vasculaire, ainsi qu’une
atrophie du lobe temporal médian
caractéristique d’une maladie
d’Alzheimer.
L’IRM (imagerie par résonance magnétique) permet d’observer une atrophie cérébrale
dont la topographie oriente
vers l’étiologie de la démence :
Maladie d’Alzheimer
: une atrophie temporale
médiale prédominante.
Démence frontotemporale : une
atrophie frontale et temporale antérieure marquée, ainsi qu’une atrophie temporale
médiale moindre que celle observée
dans la maladie d’Alzheimer.
Démence vasculaire : présence de
lésions focales (lacunes), petits saignements (infarctus) et anomalies
de signal de la substance blanche.
La tomographie par émission de positons (TEP) ou la tomographie par émission mono- photonique (SPECT) sont utiles pour différencier la maladie d’Alzheimer (anomalies fonctionnelles marquées des lobes pariétaux et temporaux bilatéraux) d’un vieillissement normal ou d’une dégénérescence fronto-temporale (figure 3), mais elles ne sont pas nécessaires dans l’évaluation de la démence. La tomographie à émission de simples photons (TEMP) et la TEP sont également utilisées pour distinguer la démence à corps de Lewy de la maladie d’Alzheimer, en utilisant le transporteur de la dopamine (DATscan®).
Lésions du cerveau chez une personne souffrant de la maladie d’Alzheimer (gauche), d’une personne saine (milieu) et d’une personne souffrant d’une dégénérescence fronto-temporale (droite). Ces lésions sont révélées par TEP utilisant le marqueur ([18F]- fluorodéoxyglucose. Le signal se trouve diminué dans les régions pariétales chez le patient Alzheimer (flèches).
