Dystrophie musculaire

La dystrophie musculaire est un groupe de maladies qui provoquent une faiblesse progressive et une perte de masse musculaire. 

Dans la dystrophie musculaire, des mutations de gènes anormaux altèrent la production de protéines nécessaires à la formation d’un muscle en bonne santé.

Il existe de nombreux types de dystrophie musculaire. Les symptômes de la variété la plus courante commencent dans l’enfance, principalement chez les garçons. D’autres types ne font surface qu’à l’âge adulte.

Il n’y a pas de remède contre la dystrophie musculaire. Mais les médicaments et la thérapie peuvent aider à gérer les symptômes et à ralentir l’évolution de la maladie.

Symptômes

1. Dystrophie musculaire de type Duchenne

C’est la forme la plus courante. Bien que les filles puissent être porteuses et légèrement touchées, c’est beaucoup plus fréquent chez les garçons.

Les signes et symptômes, qui apparaissent généralement dans la petite enfance, peuvent inclure:

• Chutes fréquentes
• Difficulté à se lever d’une position couchée ou assise
• Difficulté à courir et à sauter
• Démarche dandinante
• Marcher sur les orteils
• Douleurs et raideurs musculaires
• Troubles d’apprentissage
• Croissance retardée

2. Dystrophie musculaire de Becker

Les signes et symptômes sont similaires à ceux de la dystrophie musculaire de Duchenne, mais ont tendance à être plus légers et à progresser plus lentement. Les symptômes commencent généralement à l’adolescence, mais peuvent apparaître vers la vingtaine ou plus tard.

3. Autres types de dystrophie musculaire

Certains types de dystrophie musculaire sont définis par l’endroit où les symptômes débutent.

• Myotonique. Ceci est caractérisé par une incapacité à détendre les muscles après des contractions. Les muscles du visage et du cou sont généralement les premiers affectés.
• Musculaire facio-scapulo-humérale. La faiblesse musculaire commence généralement au niveau du visage, de la hanche et des épaules.  L’apparition survient généralement à l’adolescence, mais peut commencer dans l’enfance ou jusqu’à 50 ans.
• Congénital. Ce type affecte les garçons et les filles et est apparent à la naissance ou avant l’âge de 2 ans. Certaines formes progressent lentement et ne provoquent qu’une incapacité légère, tandis que d’autres progressent rapidement et entraînent une déficience grave.
• Myopathies des ceintures. Les muscles de la hanche et des épaules sont généralement affectés en premier. Les personnes atteintes de ce type de dystrophie musculaire peuvent avoir des difficultés à soulever la partie avant du pied et peuvent donc trébucher fréquemment. L’apparition commence généralement dans l’enfance ou l’adolescence.

Causes de la dystrophie musculaire

Certains gènes sont impliqués dans la fabrication de protéines qui protègent les fibres musculaires. La dystrophie musculaire survient lorsqu’un de ces gènes est défectueux.

Chaque forme de dystrophie musculaire est causée par une mutation génétique propre au type de maladie. La plupart de ces mutations sont héréditaires.

Facteurs de risque

La dystrophie musculaire survient chez les deux sexes et à tous les âges et concerne toutes les races. Cependant, la variété la plus courante, Duchenne, se produit généralement chez les jeunes garçons. Les personnes ayant des antécédents familiaux sont plus à risque de développer la maladie ou de la transmettre à leurs enfants.

Complications

Les complications associées à la faiblesse musculaire progressive incluent :

• Difficulté à marcher. 
• Difficulté à utiliser les bras. 
• Raccourcissement des muscles ou des tendons autour des articulations (contractures). 
• Problèmes de respiration. 
• Colonne vertébrale courbée (scoliose). 
• Problèmes cardiaques.
• Problèmes de déglutition.

Diagnostic

Le médecin commencera probablement par interroger le patient sur ses antécédents médicaux et fera un examen physique.

Après cela, il pourrait recommander:

• Des tests enzymatiques (créatine kinase).
• Un test génétique.
• Une biopsie musculaire. 
• Échocardiogramme
• Tests de fonction pulmonaire.
• Électromyographie.

Traitement

Bien qu’il n’y ait aucun remède pour aucune forme de dystrophie musculaire, le traitement de certaines formes de la maladie peut aider à prolonger la période pendant laquelle une personne atteinte de la maladie peut rester mobile et renforcer les muscles cardiaques et pulmonaires.

Les personnes atteintes de dystrophie musculaire doivent être surveillées tout au long de leur vie. L’équipe de soins devrait comprendre un neurologue spécialisé dans les maladies neuromusculaires, un spécialiste en médecine physique et en réadaptation, des physiothérapeutes et des ergothérapeutes.

Certaines personnes peuvent également avoir besoin d’un pneumologue (pneumologue), d’un cardiologue, d’un endocrinologue et d’un chirurgien orthopédiste.

1. Médicaments

Le médecin peut recommander:

• Les corticostéroïdes. L’utilisation prolongée de ces types de médicaments peut cependant entraîner une prise de poids et afflaiblir des os, augmentant le risque de fracture.
• Des médicaments tels que l’eteplirsen ou le golodirsen.
• Médicaments pour le cœur, tels que les inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (ECA) ou les bêtabloquants, si la dystrophie musculaire endommage le cœur.

2. Thérapie

Plusieurs types d’exercices et d’appareils peuvent améliorer la qualité et parfois la durée de vie des personnes atteintes de dystrophie musculaire :

• Exercices d’amplitude de mouvement et d’étirement. 
• Les exercices aérobiques à faible impact, comme la marche et la natation, peuvent aider à maintenir la force, la mobilité et la santé générale.
• Un appareil dentaire. 
•  Les cannes, les déambulateurs et les fauteuils roulants.
• Appareil pour combattre l’apnée du sommeil.

3. Chirurgie

Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger les contractures ou la courbure de la colonne vertébrale qui pourrait éventuellement rendre la respiration plus difficile.

4. Prévenir les infections respiratoires

Les infections respiratoires peuvent entraîner des complications. Il est donc important d’être vacciné contre la pneumonie et de se tenir au courant des vaccins contre la grippe.